神經疾病基因研究群

神經疾病基因研究群的使命是深入研究神經系統疾病的遺傳背景和致病機制，並針對後基因體時代的挑戰，發展出高效的基因研究方法和治療策略。研究群致力於利用最新的遺傳學和基因組學技術，精確鑒定神經疾病的致病基因，以加深對疾病發展機制的理解，從而為精準醫療提供更可靠的基礎。

在研究方向上，研究群致力於基因研究方法學的創新，探討如何在後基因體時代發現和鑒定遺傳疾病的致病基因，其中包括基因組學數據分析、遺傳變異篩選和功能評估等方面的技術和方法。同時，研究群致力於臨床診斷技術的發展，將基因檢測應用於疾病早期篩查、診斷和預測治療效果，以實現精準醫療的目標。

此外，研究群深入研究致病基因的功能性和致病機制，探索基因在神經系統中的作用和影響，從細胞、模式生物、臨床檢體到整個系統層面，以全面理解疾病的發生和發展機制。同時，研究群積極開展基因治療策略的研究，包括基因修復、基因靶向治療和細胞治療等方面，以期開發出更有效的治療方法，改善神經疾病患者的生活品質，推動神經疾病研究和治療的不斷進步。

研究群計畫

神經致病基因的發現與檢測

研究計畫的方向包括建立基因檢驗平台和探討多基因交互作用的神經遺傳疾病。例如已建立了周邊神經肌肉疾病、年輕型中風、腦部白質病變、早發型動作障礙、痙攣性下肢麻痺、小腦萎縮、運動神經元疾病等基因檢驗套組，以便更精確地進行基因檢測。此外，研究計畫也透過全外顯子定序技術，進行多基因交互作用的神經遺傳疾病探討，其中包括對於寡基因型疾病（如年輕型中風、空泡型肌病變等），探討其共同與不同表徵之間的基因型關係，以及針對單基因、多表型的疾病，分析共同和不同表徵的表型修飾基因，進一步揭示多基因交互作用對疾病表現的影響機制。這些研究方向旨在深入了解神經疾病的遺傳背景和致病機制，並為精準醫療提供更可靠的基礎和治療策略，同時透過結合基因檢驗平台的建立和多基因交互作用的探討，期望能夠為神經疾病的診斷、預防和治療帶來新的突破和進展。

（參考資料： https://genomic.hosp.ncku.edu.tw/p/405-1047-197830,c24706.php?Lang=zh-tw）

神經致病基因的機制探討

相關研究將探討神經致病基因在特定神經系統疾病中的作用機制，例如阿茲海默症、帕金森氏症、亨丁頓舞蹈症、自閉症和雙相情緒障礙症等；在分子層面，研究將探討神經細胞內的訊息傳遞和調控基因表現的機制，後轉譯修飾，以及表觀基因體學；同時，將深入研究高等動物神經形態、神經活性、神經可塑性、神經傳遞等分子生物機制。這些研究不僅有助於瞭解神經退化疾病和神經再生的機制，還能為臨床治療提供重要線索。因此，透過深入瞭解這些致病機轉，進而更準確地進行診斷和預防。

基因治療的策略以及可行性探討

神經疾病基因治療的策略不斷發展，主要包括基因修復技術的精確性提升、基因靶向治療的新藥開發、細胞治療技術的應用拓展、個體化治療策略的發展以及多學科合作和創新技術應用。隨著CRISPR/Cas9等技術的進步，相關研究能夠更精確地修復致病基因，減少非特異性效應；同時，針對特定神經疾病的致病基因，研發基因靶向藥物成為新的方向，以調節或抑制致病基因的活性。此外，細胞治療技術也在不斷拓展，透過幹細胞和其他細胞的應用，以及細胞轉化治療和細胞輸送載體等技術，恢復或替代受損的神經細胞，進而治療相關神經疾病。這些策略的發展將為神經疾病的治療帶來更大的希望，但仍需進一步的研究和臨床驗證確保治療的安全性和有效性，並提供更好的醫療選擇。